Não existe uma definição clara e universal de doença rara. Uma pesquisa recente encontrou 296 definições elaboradas por 1109 organizações. O valor de prevalência limite varia entre 5 e 76 doentes por 100.000 habitantes, estimando-se o valor médio em 40 doentes por 100.000 habitantes (ou 1:2500).
21 de Setembro
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CONFERÊNCIA
VIVER O PRESENTE NA ESPERANÇA DA CURA
Assista em directo em publico.pt, dia 21 de Setembro a partir 15h00.
SINOPSE
Estima-se que, em Portugal, existam cerca de 800 mil pessoas com uma doença rara e que 4% da população mundial é afectada pelas cerca de 7.000 doenças já identificadas. As doenças são raras mas os desafios são frequentes e diários no diagnóstico, no tratamento e na reabilitação.
Como é viver com uma doença rara? Que exigências são colocadas aos cuidadores? Que esperança para os doentes? O que evoluiu ao nível da investigação e quais as respostas da ciência? Como lidar com a incerteza do futuro?
"Viver o Presente na Esperança da Cura", uma iniciativa co-organizada pelo Público e pela Pfizer, irá debater algumas destas questões. O debate está marcado para dia 21 de Setembro, às 15h00, no Auditório do Público, em Lisboa, e contará com especialistas, médicos, investigadores, decisores em saúde, cuidadores e associações de doentes.
Todos temos um papel.
Juntos cuidaremos melhor.
PAINEL
João Lavinha
Estratégia Integrada para as Doenças Raras: metas como tentativa de resposta pública para a melhoria dos cuidados. Reconhecimento de Centros de Referência Nacionais: que requisitos cumprem e o que oferecem aos utentes?
Manuel Costa Duarte
da Associação Angel
Importância da existência de um gestor clínico; Qual o lugar das crianças com doenças raras no mundo? As unidades de multideficiência na escola e a integração dos filhos. Que desafios? Jogo de equilíbrios: Como equilibrar o que os filhos com doenças raras fazem e o que os pais gostariam que fizessem? O descanso dos cuidadores não é um luxo, é uma necessidade. O futuro? Os desafios da transição para a vida adulta.
Maria João Freitas
Capacitar para integrar. Apresentação de projectos de capacitação de doentes e cuidadores de forma a integrá-los na sociedade. "Marco's Centre"; "Mães de Sucesso" e "Projecto Espaço de Capacitação Rara" são alguns exemplos do trabalho desenvolvido pela Raríssimas para a melhoria da qualidade de vida de doentes e familiares. Sensibilização da sociedade civil.
Mamede de Carvalho
A investigação: um compromisso com a esperança. O que esperam as pessoas da investigação? Que expectativas têm? Qual o esforço da sociedade para fomentar a investigação? Estudos clínicos com resultados promissores. A existência de Centros de Excelência e da necessidade de haver um reconhecimento oficial por parte do Estado. Envolvimento da família nos cuidados e o papel das associações para a sensibilização da comunidade para as doenças raras.
Ana Berta Sousa
Hospitalar Lisboa Norte
.O papel da Genética Clínica. Como se chega ao diagnóstico? Mudança de paradigma nos últimos anos. O que se ganha com o diagnóstico e qual o valor terapêutico do mesmo? Importância dos testes de diagnóstico para a programação da gravidez: qual a probabilidade de outro(s) filho(s) virem a ter a mesma doença? A relevância do aconselhamento genético. Avaliação rigorosa e plano de acompanhamento médico do doente.
Sofia Crisóstomo
Projecto "Mais participação, Melhor Saúde". Pressupostos da Carta para a Participação Pública em Saúde. Como se aproximam os cidadãos, as pessoas com doença e os seus representantes? Criar pontes entre os profissionais de saúde, as instituições e os cidadãos para que as pessoas com doença façam parte do processo de decisão e estejam no centro do sistema de saúde? Sinergias entre as várias associações representativas de várias patologias. Critérios de inclusão / exclusão de pessoas com doença nos protocolos de investigação.
PROGRAMA
15h00 Sessão de boas-vindas
15h15 Viver com uma doença rara
- Estratégia integrada para as doenças raras - João Lavinha
- Jogos de Equilíbrio - Manuel Costa Duarte
- Capacitar para integrar - Mario João Freitas
- Moderação: Cláudia Pinto, jornalista
17h00 Coffee Break
17h30 Da ciência às pessoas
- Investigação, um compromisso com a esperança - Mamede de Carvalho
- O contributo da genética clínica - Ana Berta Sousa
- Criar Pontes - Sofia Crisóstomo
- Moderação: - Cláudia Pinto, jornalista
19h00 Encerramento
- Manuel Delgado – Secretário de Estado da Saúde
FACTOS SOBRE AS DOENÇAS RARAS
Percepção: Há mais doentes impactados por doenças raras do que por cancro e HIV combinados (a nível mundial) População: 50% dos afectados por uma doença rara são crianças, das quais 35% morrerão no primeiro ano de vida e 30% não chegarão aos 5 anos de vida. Origem: 80% das doenças raras têm uma causa genética
Os primeiros medicamentos para o HIV/SIDA começaram por ter designação de medicamento órfão (perdendo esse estatuto alguns anos mais tarde, com o aumento da prevalência da doença) (3) O doente com hemofilia viu a esperança média de vida subir dos 20 anos (1960) para valores próximos da população geral – ou seja, em cerca de 50 anos a esperança média de vida destes doentes subiu cerca de 50 anos (para contextualizar, a esperança média de vida global passou de 35 anos em 1900 para os actuais 70).
Estima-se que entre 296 e 592 milhões de pessoas sejam portadores de doença rara no mundo (4 a 8% da população). População mundial: 7.4 biliões de pessoas. Se reunidas sob uma única nacionalidade, constituiriam o 4º país mais populoso do mundo
Doença rara: definida quando afecta menos de 5 por 10000 habitantes. Na Europa, existirão entre 27 a 36 milhões de pessoas afectadas por estas patologias. População total europeia: 750.000.000 habitantes
Estima-se que existam entre 600.000 e 800.000 portadores de doença rara em Portugal. População total Portuguesa: 10.000.000. Até 2016, apenas cerca de 2000 tinham solicitado cartão de portador de doença rara.
Estão identificadas entre 6000 e 8000 doenças raras, sendo descobertas cerca de 250 novas patologias por ano. A prevalência de algumas destas patologias pode ser tão baixa quanto 0,005 em 100.000 habitantes (1:20.000.000), sendo que existem doenças em que apenas 1 doente ou 1 família foram identificados como portadores.
Existem, à data, cerca de 1900 medicamentos órfãos com opinião positiva (fonte site EMA). Nos últimos 5 anos, 1 em cada 3 medicamentos aprovados tinha indicação para tratamento de doença rara.. Ainda assim, apenas 5% das doenças raras tem tratamento aprovado específico. Existem cerca de 450 novos medicamentos em estudo para tratamento de doenças raras.
Existem cerca de 24 European Reference Networks criadas para a partilha de conhecimento no tratamento de doenças raras ou complexas (incluindo centros portugueses). Existem 2 centros de referência Portugueses para doenças raras, com mais centros em análise para aprovação.
Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras; Raríssimas; FEDRA; Orphanet. Ainda assim, 50% das doenças raras não têm uma associação, fundação ou investigação específica.